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英国女婴患怪病舌头无法停止生长

发布时间:2020-07-13 20:17:35 阅读: 来源:多功能电热锅厂家

2013年11月21日,英国赫特福德郡年轻妈妈EmmaGillies有一个舌头不停生长的女儿。女儿名叫Olivia,她在妈妈肚子里7个月的时候就被发现舌头异常的大,在出生之后,她的舌头仍然在不停的生长,并且速度非常的快。在诊断后发现小Olivia患有的是BeckwithsWiedemann综合症,这种疾病会使人的身体局部加速生长,是以巨大舌,脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病。

过大的舌头使她无法微笑,吃饭,甚至会影响呼吸以至于危及生命,这也是她的父母最担心的事情。好在通过医疗手术,现在小Olivia已经可以微笑。Olivia拥有一个可爱灿烂的笑容,感谢手术的成功,她可以不必再被人们惊愕的眼神包围,可以正常的生活。小Olivia的妈妈说。在诊断后发现小Olivia患有的是BeckwithsWiedemann综合症,这种疾病会使人的身体局部加速生长。图片来源:SipaPhoto

Beckwith-Wiedemann综合征

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),中文名是贝克威思-威德曼综合症,是以巨大舌,脐膨出和生长过剩为三大主要特征的先天性疾病。这种先天过度生长疾病,患者一般在出生前就已有可能发生过度生长的情形,出生之后可能发生新生儿低血糖,并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症,耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。其发生率为1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。

Beckwith-Wiedemann综合征发病率为0.07%,无性别差异,85%为散在发病,15%为家族性遗传,符合常染色体显性遗传。家族性遗传为母亲单侧遗传,因此显示了和基因印记有关。BWS致病基因尚不完全清楚,已经知道BWS的致病基因位于第11号染色体短臂15.5区域(11p15.5),在这个基因组区域,IGF2、H19、INS、KvLQT1、LIT1和p57KIP2等印记基因聚集存在,其中IGF2、H19、p57KIP2和LIT1等基因与机体的发育和分化有关。有许多关于它们和BWS相关研究的报道,其中p57KIP2,LIT1作为其致病基因的可能性尤其引人注目。

BWS发病可能是多个基因共同作用的结果,其发病机制还有待进一步的研究。

Beckwith-Wiedemann综合征症状是脐膨出、巨大舌和身体的一侧生长过剩。本病可伴多发性畸形,组织病理示:巨舌以肌肉肥厚为主,肌纤维数量增多,发育正常,生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常,但数目增多体积增大,胰腺腺泡和胰管增生使血糖降低,病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续,集合管扩大和形成不良,肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生卵巢滤泡囊肿垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大,有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散火罐网在偶见肝脂肪浸润。

Beckwith-Wiedemann综合征可导致严重并发症。患儿低血糖可在出生后24~48h出现,表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐昏厥、肌张力低下等可导致患儿死亡或永久性脑损害。少部份患儿会罹患Wilms瘤(肾母细胞瘤)等胚胎肿瘤,其症状为腹部摸到肿块或腹变大、腹痛、呕吐、血尿等,若有上述症状应速就医。

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